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Distrofias Hereditárias da Retina (DHRs)

Saiba tudo sobre esse grupo de doenças oculares raras: desde os sintomas até onde encontrar ajuda especializada.

Sinais e sintomas das distrofias hereditárias da retina (DHRs)

Publicado por: Novartis on 23/06/2020 12:56:00

Os sintomas das distrofias hereditárias da retina (DHRs) podem variar muito de pessoa para pessoa, mesmo entre aqueles que apresentam o mesmo tipo clínico da doença. Isso porque, os sintomas apresentados estão diretamente relacionados com o grau de degeneração das células fotorreceptoras afetadas pela doença.1-3


As pessoas afetadas por distrofias que atingem principalmente os bastonetes, como a Retinose Pigmentar, a Amaurose Congênita de Leber e a Coroideremia podem apresentar os seguintes sintomas:


  • Visão tubular: ou redução do campo visual periférico, é como se o paciente estivesse enxergando de dentro de um tubo, perdendo a visão das bordas e beiradas.1-3
  • Cegueira noturna (nictalopia): é uma dificuldade ou perda visual à noite ou em lugares com pouca iluminação.1-3 Ocorre quando escurece naturalmente ou quando o paciente sai de um ambiente mais iluminado para outro mais escuro (como do recreio ao ar livre para a sala de aula).

No caso das distrofias que afetam principalmente os cones , como a Distrofia de Cones e a doença de Stargardt os seguintes sintomas podem surgir:


  • Redução da acuidade visual: perda da capacidade de enxergar detalhes e, em casos mais avançados, ausência da visão central1-3
  • Dificuldade para diferenciar as cores1-3
  • Sensibilidade à luz: também chamada de fotofobia, e dificuldades para se adaptar a mudanças de luminosidade1-3

Sintomas visuais e sistêmicos


Esses problemas visuais podem vir acompanhados de outros sintomas chamados de sistêmicos. Várias DHRs que ocorrem no início na infância apresentam características sistêmicas, como:3


  • Síndrome de Usher: perda auditiva
  • Síndrome de Alstrom: perda auditiva, cardiomiopatia, obesidade
  • Bardet de Biedl: obesidade, função renal reduzida, polidactilia
  • Síndrome de Cohen: microcefalia, hipotonia, deficiência intelectual



Referências:
1. Colorado Retina. Inherited retinal disease (IRD). Disponível em https://retinacolorado.com/conditions/inherited-retinal-disease-ird. Acesso em abril de 2020.
2. Retina Consultants Houston. Inherited Retinal Diseases. Disponível em https://www.houstonretina.com/treatment/retina-conditions/inherited-retinal-diseases. Acesso em abril de 2020.
3. Henderson R H. Inherited retinal dystrophies. Paediatrics and Child Health 2020:30(1), 19-27.

Assunto: O que são DHRs