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Distrofias Hereditárias da Retina (DHRs)

Saiba tudo sobre esse grupo de doenças oculares raras: desde os sintomas até onde encontrar ajuda especializada.

O que são as distrofias hereditárias da retina (DHRs)?

Publicado por: Novartis on 24/06/2020 11:00:00

As distrofias hereditárias da retina (DHRs), também chamadas de degenerações hereditárias da retina, são um grupo de doenças oculares raras, caracterizadas pela alteração nas células da retina, herdadas geneticamente, que levam ao comprometimento visual e podem progredir para a cegueira.1-4

A causa das DHRs é a presença de mutações em genes importantes para que a retina possa exercer suas funções. Entre eles estão genes envolvidos no desenvolvimento e na função dos fotorreceptores (células sensíveis à luz) ou de outras células da retina, como o epitélio pigmentar da retina.1,3

Essas mutações podem ser herdadas do pai e da mãe juntos (autossômica recessiva); só do pai ou só da mãe (autossômica dominante); ligadas ao cromossomo sexual X; ou ainda apresentar padrões de herança mais complexos ou multifatoriais.1,2


A prevalência e a genética por trás das distrofias hereditárias da retina


Estima-se que as DHR afetem cerca de 1 em cada 2.000 ou 3.000 pessoas em todo o mundo.1,4,5 Elas afetam pessoas de todas as idades e são a principal causa de perda de visão em jovens e adultos entre 15 e 45 anos,4 quando estão em plena idade ativa, o que aumenta seu impacto econômico e social.2,6 Também são uma causa comum de deficiência visual na infância.6 No Brasil, as DHRs representam a segunda causa de baixa visão em crianças até 15 anos de idade.7

Atualmente, mais de 280 genes já foram associados às degenerações da retina,5 e suas mutações podem causar um ou mais subtipos clínicos de DHRs que variam amplamente em relação à gravidade, à progressão e a predisposição genética dos pais que são herdados para os filhos (padrão de herança).1

Há ainda alguns casos em que os genes ou mutações responsáveis pelas distrofias ainda não são conhecidos ou não são compreendidos. Além disso, as DHRs podem estar associadas a presença de algumas síndromes, como a síndrome de Usher, que além da visão afeta a audição e a fala.1,7


Diagnóstico e tratamento das distrofias hereditárias da retina


O diagnóstico e o acompanhamento normalmente são feitos por um oftalmologista especialista nos cuidados com a retina.6 As DHR ainda não têm cura e as muitas diferenças observadas nessas distrofias dificultam o desenvolvimento de um tratamento único para todos os pacientes.1

Por outro lado, avanços recentes na ciência e na medicina oferecem esperança com novos tratamentos.1,2




Referências:
1. Vázquez-Domínguez I, Garanto A, Collin RWJ. Molecular therapies for inherited retinal diseases-current standing, opportunities and challenges. Genes (Basel). 2019;10(9):654.
2. Hejtmancik J. F. and Daiger S. P. Understanding the genetic architecture of human retinal degenerations. PNAS. 2020;117(8):3904-3906.
3. Duncan JL, Pierce EA, Laster AM, et al. Inherited Retinal Degenerations: Current Landscape and Knowledge Gaps. Transl Vis Sci Technol. 2018;7(4):6.
4. Cremers FPM, Boon CJF, Bujakowska K, Zeitz C. Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype-Phenotype Correlations, and Inheritance Models. Genes (Basel). 2018;9(4):215.
5. Broadgate S, et al. Unravelling the genetics of inherited retinal dystrophies: Past, present and future. Prog Retin Eye Res. 2017 Jul;59:53-96.
6. Moore AT. Genetic Testing for Inherited Retinal Disease. Ophthalmology. 2017; 124(9):1254–1255.
7. Jauregui R, Cho GY, Takahashi VKL, et al. Caring for Hereditary Childhood Retinal Blindness. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2018;7(3):183–191.
8. Haddad MA, et al. Causes of visual impairment in children: a study of 3,210 cases. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2007;44:232-40.

Assunto: O que são DHRs