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Distrofias Hereditárias da Retina (DHRs)

Saiba tudo sobre esse grupo de doenças oculares raras: desde os sintomas até onde encontrar ajuda especializada.

Dra. Mariana Vallim Salles explica as DHRs, a cegueira noturna e quando é quando hora de buscar um especialista

Publicado por: Novartis on 19/11/2020 12:19:00

Entrevistamos com exclusividade a Dra. Mariana Vallim Salles (CRM SP 152584), oftalmologista e doutora em oftalmologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), especialista em distrofias hereditárias da retina (DHRs).

Entenda o que são essas doenças e saiba qual especialista buscar se você suspeita das DHRs.

 

O que são as chamadas distrofias hereditárias da retina (DHRs)?

Dra. Mariana: As DHRs formam um grupo de doenças de origem genética. Elas se manifestam em decorrência de uma alteração em algum dos diversos genes responsáveis pelo pleno funcionamento da retina. Os genes produzem as proteínas que, em conjunto, são responsáveis pela visão.

Se a retina possui uma falha no seu funcionamento, decorrente de uma alteração genética, a capacidade de identificar as imagens fica prejudicada. Como existem muitos genes com funções diferentes na retina, diversas são as manifestações das DHRs.

 

Quais são as principais DHRs?

Dra. Mariana: A DHR mais prevalente é a Retinose Pigmentar. Isto porque vários genes estão relacionados a essa doença. Outras são: Amaurose Congênita de Leber, caracterizada por baixa visão desde o nascimento; Doença de Stargardt, que acomete a visão central; Coroideremia, que reduz o campo visual; Distrofia de cones e bastonetes, que altera tanto a visão central quanto a periférica; Acromatopsia, que é a incapacidade de identificar cores.

 

É possível listar alguns sinais e sintomas mais comuns ou mais graves entre essas condições tão distintas?

Dra. Mariana: Os sinais e sintomas estão diretamente relacionados a porção da visão atingida pela doença. A gravidade dos sintomas depende da agressividade da doença e/ou do estágio de evolução da mesma. Os principais sinais e sintomas são deficiência na visão central, com dificuldade de leitura ou identificação das cores; alteração do campo visual; dificuldade de enxergar no escuro, conhecida com cegueira noturna; fotofobia, que é o desconforto visual em ambientes muito iluminado.

 

E o que é o chamado “campo visual” e como se dá a “perda de campo visual”?

Dra. Mariana: A visão central é responsável pela capacidade de leitura e identificação de detalhes, enquanto o campo visual é responsável pala percepção do ambiente a nossa volta. Já a visão periférica auxilia no deslocamento e na identificação de coisas presentes no ambiente. A perda do campo visual é justamente a perda da visão periférica e isso pode ter diversas causas. Seu sintoma, porém, é a constrição da área capaz de ser observada. Isto é, para identificar um objeto ao seu lado, é necessário direcionar o olhar para este. Enquanto que em olhos com o campo visual preservado, isso não é necessário. Logo a redução do campo visual pode dificultar o deslocamento como a identificação de obstáculos no chão, galhos de árvore que invadem o caminho e até mesmo a identificação do limite de uma porta.

 

O que é visão noturna e qual sua importância?

Dra. Mariana: A visão noturna é a capacidade de se deslocar no escuro. Isso acontece por que os olhos são capazes de se adaptar a baixa luminosidade e então identificar objetos no ambiente escuro. Ela é importante para a mobilidade das pessoas. Pois essa adaptação da visão acontece na mudança de um ambiente iluminado para um sem luz, e vice-versa. A deficiência da visão noturna dificulta este deslocamento.

 

Na prática, a Doutora consegue trazer alguns exemplos do comprometimento na vida real das crianças e adultos com esses problemas?

Dra. Mariana: Situações que os pacientes relatam são:

  • “Pessoa me estende a mão e eu não vejo, passo como arrogante”
  • “Sempre fui o último escolhido na escola para jogar bola, quando via a bola estava na minha cara”
  • “Quando a criança volta do recreio e não enxerga bem na sala de aula”
  • “Não identifico pessoas conhecidas do outro lado da rua. Me chamam de antipático”
  • “Para sair à noite na rua, preciso de ajuda”
  • “Costumo acender todas as luzes de casa à noite”
  • “Quebro muitas coisas dentro de casa e costumo derrubar copos à mesa.”

 

Nesses casos, qual médico deve ser procurado? O que o paciente ou seus pais e cuidadores devem fazer?

Dra. Mariana: Sempre que qualquer sintoma visual for percebido, um oftalmologista deve ser consultado. Se qualquer alteração for identificada como de origem genética, então um oftalmologista especializado nessa área pode auxiliar tanto na conclusão diagnóstica como nas orientações para o paciente, seus familiares e cuidadores.

Assunto: Palavra de especialista