<iframe src="https://www.googletagmanager.com/ns.html?id=GTM-K5W3JCC" height="0" width="0" style="display:none;visibility:hidden">

Distrofias Hereditárias da Retina (DHRs)

Saiba tudo sobre esse grupo de doenças oculares raras: desde os sintomas até onde encontrar ajuda especializada.

Diagnóstico das distrofias hereditárias da retina (DHRs)

Publicado por: Novartis on 22/06/2020 12:56:00

Dependendo do tipo, uma distrofias hereditátria da retina (DHR) pode surgir em diferentes momentos da vida de uma pessoa. Por isso, consultar um oftalmologista regularmente pode ajudar a detectar sinais precoces e potencialmente graves das DHRs.1

Como qualquer outro diagnóstico oftalmológico, o primeiro passo importante para detectar uma DHR começa com:2,3

  • histórico clínico de sinais e sintomas visuais do paciente
  • história da saúde ocular familiar
  • exame oftalmológico detalhado

Exames para o diagnóstico das distrofias hereditárias da retina (DHRs)


Os exames oftalmológicos iniciais para avaliar a visão incluem o teste de acuidade visual (aptidão do olho para identificar detalhes espaciais a diversas distâncias) e a capacidade de distinguir cores entre outros, que poderão ajudara identificar a presença de problemas oculares como catarata, glaucoma ou um distúrbio da retina no paciente.3

Algumas DHRs podem apresentar um exame normal apesar dos sintomas.2 Se o seu oftalmologista suspeitar que sua perda de visão é devido a uma DHR você poderá realizar outros exames complementares e até ser encaminhado para ser avaliado por outros médicos oftalmologistas especialistas em retinas.2,3

Dependendo da doença suspeita, os exames podem incluir:

    • Exame de fundo de olho: neste exame o médico utiliza um colírio que dilata a pupila para ampliar a visão da retina. Todas as estruturas do fundo de olho são avaliadas, dando atenção ao nervo óptico, aos vasos da retina, e a retina propriamente dita (especialmente sua região central denominada mácula). O exame permite ao oftalmologista verificar se existem alterações nas diversas células que compõe a retina.3

    • Teste de campo visual: também chamado de perimetria, é um teste realizado para detectar disfunções na visão periférica, como ocorre no glaucoma, na amaurose congênita de Leber e na retinose pigmentar. Embora existam diversos exames de perimetria, os testes de campo visual computadorizados mais comumente utilizados são o de Humphrey e o de Goldmann. Durante o exame você olha para um alvo a frente e clica em um botão quando vê um flash de luz. O teste de campo visual é útil para monitorar a progressão da doença assim como avaliar a gravidade da visão periférica prejudicada.3,4

    • Imagem da retina: este exame captura estruturas e anormalidades da retina através do uso de câmeras especiais. As imagens podem detectar doenças precocemente ou confirmar clinicamente um diagnóstico suspeito. Além disso, ajudam a identificar as características da doença, a acompanhar sua progressão e na tomada de decisões sobre quais testes genéticos podem ser solicitados.3 Entre os exames utilizados para fazer estas imagens estão a fotografia de fundo de olho (retinografia), a tomografia de coerência óptica (TCO ou OCT, do inglês Optical Coherence Tomography) e a angiografia com fluoresceína.3,4

    • Eletrorretinograma de campo completo (ERG): o ERG mede a função da retina verificando a resposta elétrica dos fotorreceptores (bastonetes e cones) e outras células dos olhos que processam os sinais de luz antes de serem enviados ao cérebro.3,4 Esses testes ajudam a diagnosticar condições hereditárias que afetam a retina, como a amaurose congênita de Leber, retinose pigmentar ou doença de Stargardt.4 Neste exame, um eletrodo é colocado no olho e conectado a um fio que transmitirá um registro da atividade da retina. Os registros ocorrem enquanto luzes piscam ao olhar para um grande globo reflexivo. Os padrões de onda gerados pela resposta das células da retina à luz podem ajudar um oftalmologista a diagnosticar uma DHR. Crianças pequenas submetidas a um ERG geralmente são sedadas ou submetidas a anestesia geral para o procedimento.3

    • Adaptometria escura: este exame avalia a capacidade dos olhos de se adaptarem ao escuro. O teste mede o tempo que leva para a retina recuperar a sensibilidade à luz depois de ter sido exposta a uma luz brilhante e depois à escuridão alternadamente. É um teste útil para avaliar certas distrofias hereditárias da retina, pois os problemas de visão noturna são uma queixa comum em muitas dessas doenças, como na amaurose congênita de Leber e na retinose pigmentar.3,4

Teste genético: opção completar importante

Além desses exames descritos acima, o médico pode sugerir que sejam realizados testes genéticos para identificar o gene responsável e, possivelmente, ter alguma ideia sobre a natureza hereditária da doença. Como muitas DHRs também podem estar associadas a outras doenças, é importante que o seu médico clinico geral também investigue essa possibilidade.2

Os testes genéticos avançaram muito nos últimos anos e os exames atuais verificam a presença de quase todos os genes atualmente descritos como associados à degeneração da retina e torna possível identificar a mutação genética em cerca de 55 a 80% dos pacientes com DHRs.3

O oftalmologista irá basear a hipótese diagnóstica pelos sinais e sintomas clínicos em conjunto com as avaliações de imagem da retina e o auxílio de um ou mais exames clínicos descritos acima. Mas a única maneira de confirmar o diagnóstico é mediante a identificação da mutação responsável pela sua DHR é através de testes genéticos. É por isso que o teste genético se tornou um passo essencial no diagnóstico de DHRs.3

Saiba mais sobre a importância do teste genético e como ele é realizado em teste genético: mais importante do que antes.




Referências:
1. American Society of Gene & Cell Therapy. Inherited Retinal Diseases. Disponível em https://www.asgct.org/education/inherited-retinal-diseases. Acesso em abril de 2020.
2. Retina Consultants of Houston. Inherited Retinal Diseases. Disponível em https://www.houstonretina.com/treatment/retina-conditions/inherited-retinal-diseases. Acesso em abril de 2020.
3. aSharedVision. The tools and tests used to diagnose inherited retinal disease (IRD). Disponível em https://www.asharedvision.com/community-story/the-tools-and-tests-used-to-diagnose-inherited-retinal-disease-ird. Acesso em abril de 2020.
4. Retina Consultants of Houston. Diagnostic Testing. Disponível em https://www.houstonretina.com/treatment/diagnostic-testing#da. Acesso em abril de 2020.

Assunto: Diagnóstico e tratamento