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Tipos de AME

 

Os diferentes tipos da atrofia muscular espinhal (AME) são caracterizados clinicamente, de acordo com a idade de início dos primeiros sintomas e a capacidade motora máxima alcançada pelo paciente.1

Saiba mais sobre cada tipo de AME

AME tipo I

É a forma mais comum da doença.1,2 É responsável por 50 a 70% dos casos de AME na infância.3

É uma forma grave que apresenta fraqueza muscular desde o nascimento ou antes de completar os primeiros 6 meses de vida.2-4 Muito raramente, pode afetar bebês antes do nascimento. Nesses casos, as mães podem relatar pouca movimentação do bebê ainda no útero e o bebê pode morrer antes, durante ou logo após o nascimento. Esses casos podem ser chamados também de AME Tipo 0.3

A maioria das crianças com AME tipo 1 apresentam hipotonia (tônus muscular reduzido), diminuição dos movimentos das pernas e braços, falta de reflexos nos tendões e não conseguem controlar os movimentos da cabeça ou sentar sem ajuda.1,2,5

A chamada hipotonia (falta de força nos músculos) pode ser vista nas pernas, que ficam na posição de pernas de “sapo”, ou losango, quando o bebê está deitado.1 Podem apresentar também tremedeiras na língua (fasciculações) e dificuldades para mamar (bebê engasga e fica muito cansado) e engolir, que tem como consequências prejuízo na alimentação e crescimento deficiente.1,2,5

Podem ocorrer problemas respiratórios devido à fraqueza dos músculos e um peito anormalmente em forma de sino, que impede que os pulmões se expandam completamente.1,2,5 Essas crianças também podem desenvolver escoliose (curvatura da coluna) ou outras anormalidades esqueléticas à medida que o tempo passa. Sem nenhum tratamento, as crianças afetadas nunca se sentam ou se levantam e a grande maioria geralmente morre de insuficiência respiratória antes dos 2 anos de idade.2,5 Apesar da fraqueza grave, a cognição nesses bebês é normal.1

AME tipo II

É caracterizada pela fraqueza muscular que se desenvolve em crianças entre 6 e 18 meses.2

As crianças com AME tipo 2 podem sentar-se sem apoio, embora possam precisar de ajuda para chegar à posição.1,2,5 No entanto, como a fraqueza muscular piora com o tempo, podem perder a capacidade de permanecer sentadas ao longo do tempo quando não recebem nenhum tipo de tratamento.2,5

Crianças com AME tipo 2 não podem ficar em pé ou andar sem ajuda. Elas geralmente têm tremores involuntários nos dedos, fraqueza muscular respiratória e complicações ortopédicas como escoliose progressiva, contraturas articulares e alterações na mandíbula.1,2,5

Nessas crianças, a cognição é normal.1 O tempo de vida de indivíduos com AME tipo 2 varia, mas muitas pessoas com essa condição vivem cerca dos vinte ou trinta anos. A progressão da doença é variável sem tratamento.2,5

AME tipo III

Causa fraqueza muscular após a primeira infância e desenvolve os sintomas após os 18 meses de idade. Crianças com AME tipo 3 podem ficar em pé e andar sem ajuda, mas com o tempo, caminhar, correr, subir escadas ou levantar-se de uma cadeira pode se tornar cada vez mais difícil.1,2,5 Os músculos da perna são mais frequentemente afetados primeiro, com um tremor observado nas mãos.1,2,5 Muitos indivíduos podem precisar de uma cadeira de rodas com o passar dos anos. Pessoas com AME tipo 3 geralmente têm uma expectativa de vida normal.1,2,5

AME tipo IV

É uma forma rara de AME e representa menos que 5% dos casos, além de ser a forma mais branda da doença.1 Geralmente os sintomas aparecem no início da idade adulta, após os 21 anos de idade.2,5 Os indivíduos afetados geralmente apresentam fraqueza muscular leve a moderada, tremores e problemas respiratórios leves.2,5 Pessoas com AME tipo 4 têm uma expectativa de vida normal.1,2,5

A AME afeta cada criança ou adulto de maneira diferente

Isso significa que a gravidade da condição varia de pessoa para pessoa, mesmo entre os tipos de AME.4

Resumo das principais características clinicas de cada tipo de AME

Tipo Idade de início dos sintomas Capacidade funcional máxima, QUANDO NÃO TRATADA
1 0-6meses É incapaz de se sentar sem suporte
2 6 - 18 meses

Se senta sem suporte, porém não anda

3 > 18 meses Anda, mas pode perder esta habilidade
4 A partir dos 21 anos Anda e não perde esta habilidade. No entanto pode apresentar fraqueza e atrofia muscular

Referências:

1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831‐ 2. Genetics Home Reference (GHR-NIH). Spinal muscular atrophy. Disponível em https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy#definition. Acesso em junho de 2020. 3. SMA Europe. Spinal Muscular Atrophy type 1 Disponível em https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Acesso em junho de 2020. 4. SMA Europe. What is Spinal Muscular Atrophy? Disponível em https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/what-is-spinal-muscular-atrophy/. Acesso em junho de 2020. 5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS - NIH). Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. Disponível em https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Acesso em maio de 2020.


Assunto: O que é AME

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