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O que é atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que causa a morte de algumas células específicas do nosso sistema nervoso, conhecidas como neurônios motores.1-4

A maioria dos neurônios motores estão localizados na medula espinhal e controlam o movimento dos músculos, principalmente das pernas e dos braços, e também outros músculos, o que nos ajudam a respirar e comer, por exemplo.1-3 Nós precisamos desses músculos para realizar movimentos como engatinhar, andar, sentar e controlar a cabeça.1

A AME é uma doença considerada rara que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 bebês nascidos em todo o mundo.1,3,4 Apesar de ser considerada rara, a AME (tipo1) tem um grande impacto social, pois é a principal causa genética de mortalidade infantil3
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*Imagem adaptada de https://www.shutterstock.com/pt/image-vector/motor-nerves-originating-leg-muscles-traveling-329843972. Acesso em agosto de 2020.

O que acontece sem os neurônios motores?

Sem o comando dos neurônios motores, os músculos se degeneram: perdem o tônus (se tornam hipotônicos), ficam cada vez mais fracos e acabam perdendo também a massa muscular (atrofiam).1,2

É daí que vem o nome da doença:

  • Atrofia (A): é o termo médico utilizado para diminuição do volume ou do tamanho, o que geralmente acontece com os músculos quando eles não são estimulados pelas células nervosas2
  • Muscular (M): já que a principal consequência da falta de sinalização dos neurônios motores é a fraqueza muscular2
  • Espinhal (E): a maioria dos neurônios motores que controlam os músculos estão localizados na medula espinhal2

 

O que causa a AME e quando ela começa?

A AME é causada por um gene anormal ou ausente, o gene SMN1. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, chamada de proteína de sobrevivência do neurônio motor ou proteína SMN.2,4

A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida, mas os sintomas da doença geralmente aparecem nos primeiros meses após o nascimento. A idade em que os sintomas começam tem relação com o grau em que a função motora é afetada: quanto mais cedo a idade de início, maior o impacto na função motora.2,3 A fraqueza muscular é a principal característica e ela é progressiva, ou seja, piora com o tempo.2,4 Os tipos mais graves de AME podem afetar músculos envolvidos na alimentação e respiração e até levar à paralisia.1,3

 AME é transmissível?

Uma doença transmissível é aquela causada por agentes infecciosos, como bactérias, vírus, parasitas e fungos, que atingem uma pessoa suscetível.5

Como explicamos acima, a AME é uma doença genética e é hereditária, o que significa que é transmitida dos pais para os filhos através dos genes.1-4 Portanto, a AME não pode ser “transmitida” de uma pessoa doente para outra saudável, apenas de pais para filhos.5 

 AME tem cura?

Atualmente, não existe cura para a AME, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar a condição. O tipo de tratamento necessário dependerá do tipo de AME e da gravidade dos sintomas e inclui cuidados respiratórios, fisioterapia e controle nutricional, que podem melhorar os sintomas da doença e garantir melhor qualidade de vida. Felizmente, vários estudos e pesquisas estão em andamento para encontrar novos tratamentos.4


Referências:

1. National Organization for Rare Diseases (NORD). Spinal Muscular Atrophy. Disponível em https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Acesso em maio de 2020. 2. Muscular Dystrophy Association (MDA). Spinal Muscular Atrophy. Disponível em https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy. Acesso em junho de 2020. 3. SMA Foundation. About SMA: Frequently Asked Questions. Disponível em https://smafoundation.org/about-sma/faq/. Acesso em junho de 2020. 4. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831‐ 5. World Health Organization. Communicable Diseases. Disponível em https://www.afro.who.int/health-topics/communicable-diseases. Acesso em junho de 2020.


Assunto: O que é AME

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