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Diagnóstico da AME passo a passo

 

A menos que haja casos anteriores de atrofia muscular espinhal (AME) na família, o diagnóstico se inicia com o aparecimento dos sintomas ou sinais clínicos da doença.1,2

A suspeita é o primeiro passo do diagnóstico1-4

Muitas vezes os pais são os primeiros a ter preocupações com relação a alguns sinais, como achar que o bebê é ”molinho” demais, que tem pouca força ou apresenta dificuldades para mamar e em manter a cabeça erguida.3

O diagnóstico médico se inicia com um histórico detalhado da saúde da família e um exame físico completo da criança, que inclui uma avaliação dos marcos de desenvolvimento motor apropriados para a idade.3

O médico poderá suspeitar de AME quando a criança é notavelmente fraca ou apresenta um atraso no cumprimento dos marcos do desenvolvimento motor, como não conseguir manter a cabeça erguida, rolar, sentar-se de forma independente, ficar em pé ou andar.3,4

Clinicamente, os bebês com AME apresentam:

  • Hipotonia, que é uma fraqueza causa “moleza” ou flacidez1-3
  • Fraqueza progressiva, afetando mais as pernas do que os braços1-3
  • Preservação dos músculos faciais1,2 e da interação, ou seja, a criança é capaz de acompanhar com o olhar e sorrir2, mas frequentemente apresenta fraqueza muscular bulbar (músculos da respiração, da garganta e pescoço)1
  • Fasciculações da língua, que levam a uma tremedeira na língua2,3
  • Fraqueza dos músculos que estão entre as costelas e auxiliam na respiração, o que resulta no peito em forma de sino e em uma respiração abdominal1,2
  • Reflexos profundos diminuídos (exame em que o médico utiliza um martelinho de borracha para bater levemente nos cotovelos e joelhos e verificar se há movimentos involuntários)2,3

 

Pode ou não ser AME...

É importante saber que a AME não é a única condição que pode causar fraqueza ou atraso nos marcos motores.3 Portanto, se o pediatra de seu filho suspeitar de um diagnóstico de AME é provável que ele encaminhe a criança a um neurologista, neuropediatra ou geneticista que poderá solicitar um exame genético para confirmar ou excluir o diagnóstico.4

Em pacientes que ainda não apresentam os sintomas (chamados de pré-sintomáticos), a suspeita clínica da AME ocorre quando há um histórico da doença na família.2 Pais que já tiveram algum filho diagnosticado com AME têm 25% de chance de ter outro filho com AME.5 Portanto, a realização do exame genético para verificar a presença de mutações é recomendada logo após o nascimento do segundo filhoou até no período pré-natal nestes casos em que já há um caso anterior de AME na família.4-6 O diagnóstico pré-natal possibilita que intervenções sejam realizadas antes do desenvolvimento dos sintomas, melhorando a qualidade de vida e o prognóstico dessas crianças.4-6

O diagnóstico definitivo de AME depende da confirmação do exame genético1-6

O diagnóstico conclusivo da AME é baseado em exame genético molecular.1,2,5 O exame genético para diagnosticar a AME analisa quantitativamente os genes SMN1 e SMN2.

Os principais métodos utilizados para realizar essa quantificação são:1-3

  • MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification)
  • qPCR (do inglês, quantitative polymerase chain reaction)
  • Sequenciamento de próxima geração (do inglês, Next Generation Sequencing -NGS)

 

O que dizem os resultados dos exames?

  • A ausência de ambas as cópias do gene SMN1 confirma o diagnóstico de AME.1,2,3,5
  • Se apenas 1 cópia completa estiver presente e os sinais clínicos forem compatíveis com a AME, o gene SMN1 completo deverá ser sequenciado para procurar outras mutações.1,2,5
  • Se ambas as cópias completas do SMN1 estiverem presentes, é improvável um diagnóstico de AME, mas o gene SMN1 deve ser sequenciado na presença de sinais clínicos sugestivos de AME ou consanguinidade. Nesses casos, outros exames podem ser solicitados e outras doenças do neurônio motor também podem ser consideradas.1,2

 

Adicionalmente, o número de cópias do SMN2 também é quantificado, pois é um fator importante para prever a gravidade da AME.1-3,5


Referências:

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103‐ 2.Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Portaria conjunta nº 15, de 22 de outubro de 2019. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipo I. Disponível em http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria_Conjunta_PCDT_Atrofia_Muscular_Espinhal_5q_Tipo-I.pdf. Acesso em junho de 2020. 3. Cure SMA. SMA diagnostic toolkit. Disponível em https://curesma.org/wp-content/uploads/2019/08/smart-moves-toolkit.pdf. Acesso em junho de 2020. 4. Cure SMA. Testing & Diagnosis. Disponível em https://www.curesma.org/testing-diagnosis/. Acesso em junho de 2020. 5. Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME). Genética e Diagnóstico. Disponível em https://iname.org.br/entenda-a-ame/genetica-e-diagnostico-ame/. Acesso em junho de 2020. 6. Burns JK, Kothary R, Parks RJ. Opening the window: The case for carrier and perinatal screening for spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2016;26(9):551-559.

 



Assunto: Diagnóstico e tratamento

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