<iframe src="https://www.googletagmanager.com/ns.html?id=GTM-WXZQNR6" height="0" width="0" style="display:none;visibility:hidden">
atrofia-muscular-espinhal-especialista

AME requer diagnóstico urgente

 

Como a AME é uma doença rara e os sintomas que aparecem inicialmente podem se assemelhar a outros distúrbios neurológicos ou musculares, a criança e a família podem enfrentar uma longa jornada até o diagnóstico.1 Se os sinais de AME não forem reconhecidos, podem acontecer idas e vindas a diferentes médicos e a realização de muitos exames sem que haja a confirmação de um diagnóstico.1,2

Atraso de diagnóstico na AME: quais os riscos?

De fato, muitos estudos indicam um atraso significativo no diagnóstico da AME, o que costuma variar de acordo com a gravidade (tipo) da AME.1

Além de todo estresse, ansiedade, frustração e insegurança que a demora de um diagnóstico pode resultar2, é importante enfatizar que a AME é uma doença neurodegenerativa e que a perda de neurônios é contínua e progressiva desde o nascimento, caso não haja intervenção.3 A morte dos neurônios motores é irreversível, e sem eles, atividades como andar, comer e até respirar podem ser significativamente prejudicadas.4

A AME tipo1 é a mais grave, e a morte dos neurônios é irreversível3,5

O tratamento precoce tem um grande impacto tanto nos resultados motores como na expectativa de vida. Quando as terapias são iniciadas antes da perda ou dos danos nos neurônios motores, é possível retardar a progressão da doença, melhorar a qualidade de vida e até aumentar a sobrevida.3

Portanto, o diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME), especialmente a do Tipo 1, é uma urgência, sendo a AME ainda hoje uma das principais causas genéticas de morte em bebês.5

Sob suspeita de AME, não hesite em procurar um especialista, e saiba que o exame genético é essencial para obter um diagnóstico decisivo.5


Referências:

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 3. Govoni A, Gagliardi D, Comi GP, Corti S. Time is motor neuron: therapeutic window and its correlation with pathogenetic mechanisms in spinal muscular atrophy. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307-6318. 4. Anderton RS, Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908. 5. Neurology Reviews. The urgent need for early diagnosis in spinal muscular atrophy. Disponível em https://www.neurologyreviews-digital.com/neurologyreviews/nr_cure_sma_1_dec_2019/MobilePagedArticle.action?articleId=1546448&app=false#articleId1546448. Acesso em junho de 2020.


Assunto: Diagnóstico e tratamento

Compartilhar: